La découverte de la structure de l’ADN et de son rôle dans la transmission des caractères héréditaires par des chercheurs américains et britanniques date de 1953. Quelques années plus tard, la pédiatre française Marthe Gautier découvre la première anomalie génétique : la présence de trois chromosomes au lieu de deux sur la 21^e paire de chromosomes des personnes atteintes de la maladie désormais connue sous le nom de trisomie 21. C’est la première découverte d’une correspondance entre anomalies génétiques et pathologies. Dans les années 1970, deux méthodes de séquençage de l’ADN sont mises au point. L’une d’elles est progressivement automatisée jusqu’à l’apparition du séquençage à haut débit qui consiste à « lire » des milliers de fragments d’ADN en parallèle plutôt qu’un par un. La première séquence d’ADN d’un être vivant – une bactérie – est réalisée en 1995 par l’institut de Craig Venter, aux États-Unis. Depuis, l’ADN de nombreuses espèces vivantes a été séquencé, allant de la mouche au chien.

Au-delà des connaissances fondamentales sur le corps humain, le séquençage de l’ADN a fait avancer de nombreuses disciplines. En médecine, il a permis le diagnostic et le traitement de maladies humaines (cancers, maladies héréditaires, etc.) ainsi que l’identification de prédispositions génétiques à certaines maladies, comme le diabète. Le séquençage est également utilisé en anthropologie pour analyser l’ADN ancien retrouvé sur des restes animaux ou humains, en agronomie pour étudier les plantes cultivées et améliorer leur système immunitaire ou encore en criminologie pour identifier de l’ADN inconnu retrouvé sur une scène de crime en le comparant à celui de suspects. Il est de plus en plus utilisé pour effectuer des inventaires de biodiversité en identifiant des espèces à partir de l’ADN qu’elles laissent dans leur environnement (excréments, urine, tissus perdus par blessure, etc.).

Le séquençage du génome humain a permis l’émergence d’une médecine personnalisée, qui analyse l’information génomique des individus pour effectuer des diagnostics et établir des traitements sur mesure. La médecine génomique personnalisée consiste à séquencer puis comparer l’ADN d’une personne malade avec celui d’un génome sain. Elle est principalement utilisée pour diagnostiquer les maladies rares et traiter les cancers de patients résistants aux traitements standards. Les variations identifiées peuvent être ciblées par de nouveaux traitements dits « géniques », qui consistent à introduire des gènes (bouts d’ADN) dans les cellules pour inhiber le fonctionnement de gènes défectueux par exemple liés à la prolifération de cellules tumorales. Cette médecine de précision présente des limites. La plupart des maladies étant multifactorielles, elle nécessite de bien connaître la fonction de chaque gène impliqué ainsi que l’influence de l’environnement sur la maladie.